Origine génétique de la diversité des individus. - Pascal DITER - Retour.

Une maladie génétique : la drépanocytose. Cette maladie se caractérise par des accidents cardiovasculaires (les vaisseaux sanguins se bouchent et les cellules normalement irriguées meurent) et une anémie (manque de Globules Rouges). Au microscope, les GR normalement ronds, sont déformés. Cette déformation est due à la protéine hémoglobine qui, au lieu d'être en solution dans le cytoplasme des GR, polymérise et forme des fibres qui étirent voire percent la membrane cellulaire. Comparons les séquences du gène Hb de l'hémoglobine d'une personne saine (HbA) et d'une personne malade HbS. Parmi les 1500 paires de bases, on compte 1 seule différence ou . Chez l'Homme, le gène de l'hémoglobine existe en 2 versions, càd 2 . Comme les chr vont par paires, Il y a 3 possibilités de combinaisons allèliques.
Exemple : les groupes sanguins L'allèle HbS du gène de l'hémoglobine est responsable d'une maladie. Mais la majorité des allèles sont à l'origine de le diversité des individus. Les hématies portent sur leur membrane des molécules : A, B, O. Ces molécules constituent les groupes sanguins. Elles sont codées par 3 allèles A, B et O d'1 gène présent sur la paire de chr n° 9. Comparaison de portions de A et B, A et O. L'allèle O ne s'exprime pas quand il est avec A ou B. Puisqu'il y a 2 chr 9, il y a plusieurs combinaisons (= "génotypes") : - Grp A : allèles et , ou et - Grp O : allèles et - Grp AB : allèles et
Exemple : les groupes tissulaires. Il est facile de trouver un donneur de sang compatible. Mais les autres cellules portent des molécules du système HLA (= CMH). Elles sont codées par plusieurs gènes HLA (paire de chr n° 6) qui existent chacun en de nombreux allèles. Les combinaisons possibles sont innombrables. Des molécules HLA portées par les cellules d'un greffon, non codées par le génome du receveur, sont détectées comme étrangères par son système immunitaire. Pour trouver un donneur d'organe compatible, il faut chercher chez les frères et soeurs, puisque pour chaque paire de chr, 1 provient du père, l'autre de la mère. Exemple : pour ces 2 parents, indiquez un génotype possible pour leur enfant : - chr d'origine paternelle : gène A : , gène C : , gène B : - chr d'origine maternelle : gène A : , gène C : , gène B :